一个ALS家系突变SOD1的表达及其空间构象的分析

摘要：

目的:对一个肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)家系的突变铜、锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1)基因进行研究,了解其与野生型SOD1在不同部位神经组织中表达的差异性.采用软件进行模建,对突变SOD1蛋白质的二、三级结构进行预测和分析.方法:采用Northern杂交对突变SOD1 mRNA进行分析;克隆出突变SOD1 cDNA和野生型SOD1 cDNA,采用含有人多种神经组织mRNA的预制Northern杂交膜,了解突变SOD1与野生型SOD1在不同部位神经组织中表达的差异性;采用软件对突变蛋白质的二、三级结构进行模建分析.结果:Northern blot分析证实2号外显子mRNA缩短.野生型和突变的SOD1基因具有相似的组织表达差异性,在大脑皮层表达最高,在脊髓表达最弱.突变后的SOD1蛋白质二级、三级结构与野生型SOD1基本相似.结论:突变后SOD1酶活性的功能下降可能是引起该家系发病的原因,SOD1基因在不同神经组织表达的差异性,可能是该家系ALS患者临床表现以下运动神经元损害为主的原因.

关键词：肌萎缩侧索硬化症、铜锌超氧化物歧化酶、表达、空间构象

所属期刊栏目：31

分类号：R39;S96

资助基金：国家自然科学基金30300116

在线出版日期：2009-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：97-100