非综合性唇腭裂的遗传学研究现状

摘要：

先天性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,分为综合征性唇裂或唇腭裂、综合征性腭裂和非综合征性唇裂或唇腭裂、非综合征性腭裂,后者是一种复杂的遗传性疾病,是一种基因遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.确定遗传性疾病基因的首要工作是基因定位,国外主要通过候选基因法进行CL+-P基因定位研究,在不同染色体区域筛选了几个可能易感基因位点,如2q13上的TGFα,6p23(0FCl),17q21上的RARA,4q25-4q31.3及19q13.2上的BCL3;CPO的遗传方式尚未得到证实,目前认为符合单一主基因隐性遗传模式,与一候选基因TGFA(位于2q13)相关;非综合征性唇腭裂完全不同于孟得尔式单基因遗传,属于数量性状遗传,具有显著的遗传异质性,是一类极具挑战性和研究价值的遗传病,其基因定位和分析方法是现代遗传学的前沿和热点.

关键词：非综合征性唇腭裂、基因、遗传标记、多态性

所属期刊栏目：25

分类号：R78(口腔科学)

在线出版日期：2004-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：53-56