G蛋白β3基因多态性与人类疾病

摘要：

@@ 人类G蛋白β3亚单位基因(GNB3)位于染色体12p13,长约7.5kb,由11个外显子和10个内含子组成(编码蛋白区涉及其中9个外显子).在GNB3基因整个序列中,存在多个多态性位点,包括A(-350)G、A(657)T、G(814)A、C(825)T、C(1429)T等.其中围绕C(825)T的研究报道最多.825C位于GNB3基因外显子10,其C-->T转换导致外显子9中498～620位的核苷酸被删除,成为一个功能性剪接变异体GNB3-s.细胞水平上,C(825)T多态性与Gi介导的信号传导的改变有关,C-->T转换导致跨膜信号传导和离子转运活性(如H+-Na+交换)增强,从而在多种人类疾病中均可能起着重要作用.

机标关键词：蛋白、基因多态性、基因外显子、跨膜信号传导、亚单位基因、剪接变异体、多态性位点、转换、细胞水平、离子转运、染色体、内含子、核苷酸、功能性、组成、增强、交换、疾病、活性、编码

所属期刊栏目：23

分类号：R96(药理学)

在线出版日期：2004-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：111-112