产前诊断中鼻骨发育不良胎儿染色体拷贝数变异的临床诊断分析

摘要：

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)对孕中晚期产前胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异(CNV)的临床诊断价值,为孕妇的科学妊娠提供理论依据.方法 收集2018年9月-2022年6月在深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心进行超声检查,提示为鼻骨发育不良或合并其他超声异常的孕妇227例.行羊水穿刺或脐带血穿刺,进行CMA检测和传统核型分析.包括89例单纯胎儿鼻骨发育不良和138例胎儿鼻骨发育不良合并其他超声异常,比较这两组之间核型异常及拷贝数变异的检出率.结果 核型分析在227例病例中检测到45例染色体异常(45/227,19.8％),包括 31 例 21 三体、7 例 18 三体、2 例 46XX,del(4)(p16)、2 例 45,X 综合征、1 例 47,XYY 综合征、1例46,XY,del(5)(p15)和1例46,XY,del(22)(q12.1).CMA额外检出9例致病性CNV胎儿和7例临床意义不明(VOUS)胎儿.单纯鼻骨发育不良病例与合并其他超声异常的病例比较,染色体核型异常的检出率差异有统计学意义(x2=0.78,P＜0.05),染色体拷贝数变异的检出率差异无统计学意义(x2=0.31,P＞0.05).45例染色体异常和9例致病性CNVs胎儿选择终止妊娠;7例VOUS病例均选择继续妊娠,正常分娩后随访新生儿的临床表型均正常.结论 CMA可有效检出核型正常的鼻骨发育不良胎儿的拷贝数变异情况,提供基因组与临床表型相关性,为产前遗传咨询中准确评估胎儿鼻骨发育不良预后和决定是否继续妊娠提供理论依据.

关键词：产前诊断、鼻骨发育不良、染色体微阵列分析、拷贝数变异

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分类号：R714.5(妇产科学)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目;深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目;深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目

在线出版日期：2023-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1088-1091,1156