茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者筛查与分析

摘要：

目的 对茂名地区育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)运动神经元存活基因1(SMN1)突变携带者筛查,掌握SMA流行病学数据,为SMA家系进行遗传咨询、基因筛查和产前诊断提供依据.方法 收集2020年5月-2021年8月在茂名市妇幼保健院进行孕检的1 898名妇女临床资料和肘静脉外周血样本.采用MGB探针实时多重荧光定量PCR法,分别对SMN1第7外显子和第8外显子的拷贝数进行相对定量检测,并分析目的基因的缺失情况及携带频率,为男女双方均为阳性携带者的夫妇进行产前诊断.结果 在1 898名育龄妇女中,共检测出脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带者49例,携带率为2.58％;其中SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失最多33例(1.74％),其次为SMN1-7未见缺失/SMN1-8杂合缺失12例(0.63％)和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失4例(0.21％).2对双方均为阳性携带者夫妻的3例胎儿羊水标本中2例为SMN1-7杂合缺失/SMN1-8杂合缺失和SMN1-7杂合缺失/SMN1-8未见缺失,建议继续妊娠;1例为SMN1-7纯合缺失/SMN1-8纯合缺失,建议对胎儿进行终止妊娠.结论 茂名地区育龄妇女脊髓性肌萎缩症SMN1突变携带率高于中国南部其他地区,建议采用实时多重荧光定量PCR法对该地区育龄妇女进行SMN1突变筛查及产前诊断,有效减少SMA胎儿的出生.

关键词：脊髓性肌萎缩症、运动神经元存活基因1、实时多重荧光定量PCR法、携带者筛查

所属期刊栏目：23

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

资助基金：茂名市科技计划项目2020400

在线出版日期：2023-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：776-779