COL4A3基因2个新无义变异致Alport综合征的临床和遗传分析

摘要：

目的 探讨COL4A3基因突变所引起的常染色体隐性遗传Alport综合征的临床特点和基因变异特点.方法 用基因测序和生物信息学分析方法分析1个常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床表型和基因型.结果 男性患者,14岁发现水肿、肉眼血尿、蛋白尿、低蛋白血症伴有听力障碍,治疗、随访不规律,20岁进展至终末期肾病.应用全外显子组测序发现COL4A3基因2个新的无义变异,40号外显子上c.3508G＞T(p.G1170X)杂合变异,51号外显子上c.4825C＞T(p.R 1609X)杂合变异,Sanger测序验证患者母亲携带c.3508G＞T(p.G1170X)杂合变异,父亲携带c.4825C＞T(p.R1609X);患者的哥哥未携带这2个基因变异.这2个无义变异均导致蛋白质表达提前终止,系致病变异.结论 COL4A3基因无义变异导致的常染色体隐性Alport综合征在青少年时期进展至终末期肾病;新发现2个COL4A3基因的无义变异;全外显子基因测序是确诊Alport综合征的重要手段.

关键词：Alport综合征;COL4A3基因;常染色体隐性遗传;无义变异;终末期肾病

所属期刊栏目：21

分类号：R692.9(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家自然科学基金;河南省科技攻关计划项目;河南省科技发展计划项目;国家卫生健康委科学研究基金河南省医学科技攻关计划省部共建项目

在线出版日期：2021-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1091-1095