基于NGS技术及PD-1/PD-L1检测对同时性多原发肺癌的诊断价值初探

摘要：

目的 基于二代基因测序(NGS)技术及程序性死亡受体-1/程序性死亡受体配体-1(PD-1/PD-L1)检测对同时性多原发肺癌(sMPLC)组织的基因分子特征进行分析及分子诊断进行探索.方法 收集2018年7月至2019年11月于中山大学附属第一医院胸外科确诊为同时性多原发肺癌患者组织标本及临床资料,通过NGS及免疫组化Elivision法检测sMPLC中PD-1和PD-L1蛋白的表达,分析其基因突变情况及PD-1/PD-L1蛋白表达情况.结果 PD-1在sMPLC组织中阳性表达率为92.9％ (13/14),PD-L1在sMPLC组织中阳性表达率为85.7％(12/14).同一患者不同病灶之间表达不一致率为71.5％.在sMPLC肿瘤细胞中PD-1蛋白表达量与在细胞间质中的淋巴细胞中PD-1蛋白表达量差异有统计学意义(P=0.01),突变频率最高的基因为表皮生长因子受体(EGFR)基因,频率83.3％(10/12).以21外显子EGFR L858R频率最高(7/10),sMPLC驱动基因突变均合并有伴随突变,同一患者的不同病灶之间有存在相同的伴随突变均为单核苷酸位点突变(SNV),未发现拷贝数变异(CNA)和基因重排或基因融合的共同伴随突变.sMPLC病灶中肿瘤突变负荷(TMB)值差异有统计学意义(P=0.02),且PD-L1在sMPLC组织中的表达量与TMB值呈正相关(r=0.609,P=0.036).结论 基于大panel的NGS测序及PD-1和PD-L1的检测,对于同时性多原发肺癌的诊断及后续的靶向及免疫治疗的评估有着一定的临床参考意义.

关键词：同时性多原发肺癌、二代基因测序(NGS)、PD-1、PD-L1

所属期刊栏目：20

分类号：R734.2(肿瘤学)

资助基金：卫生部医药卫生科技发展中心项目W2014RQ22

在线出版日期：2020-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1267-1271,封3