海南昌江县孕妇α-地中海贫血基因型与临床表型特点

摘要：

目的 研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征.方法 应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析.结果 2 544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者,基因携带率为30.86％,其中东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)85例(10.83％),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)263例(33.50％),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)254例(32.36％),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)32例(4.08％),左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)37例(4.71％),左缺失型合并右缺失(-α3.7/-α4.2)90例(11.46％),双重缺失杂合子(HbH病)24例,其中:-α3.7/--SEA 16例(2.04％),-α4.2/--SEA 8例(1.02％).静止型α-地中海贫血患者517例,标准型244例,血红蛋白H(Hb H)病24例.静止型、标准型和Hb H病三种临床表型比例差异均有统计学意义(P＜0.01).与正常对照组比较,三种临床表型血液学型差异均有统计学意义(P＜0.05),各组型别间比较差异也有统计学意义(P＜0.05).结论 海南昌江县是α-地中海贫血的高发区,主要以左缺失(αα/-α4.2)和右缺失(-α3.7/αα)为主,其次为东南亚缺失(αα/--SEA),临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者,常规筛查中容易漏诊.

关键词：孕妇、α-地中海贫血、基因型突变、携带率

所属期刊栏目：20

分类号：R714.254(妇产科学)

在线出版日期：2020-09-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1021-1024