产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例

摘要：

目的 结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断.方法 对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测.结果 孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3-q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失.结论 将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值.

关键词：核型分析、染色体微阵列分析、多发畸形

所属期刊栏目：19

分类号：R715(妇产科学)

在线出版日期：2019-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：152-153,165