高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征

摘要：

目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系.方法 选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿液有机酸分析,根据各型HPA尿液有机酸浓度水平,运用统计学进行差异性分析及相关性分析.结果 HPA患儿尿液有机酸中,苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、高香草酸、香草扁桃酸明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),联合诊断敏感度、特异度分别为61.3％、83.3％.生物标志物之间存在相关性,尿苯丙酮酸与尿苯乙酸、尿苯乳酸及尿4-羟基苯丙酮酸呈显著正相关(r=0.56、0.80、0.67,P＜0.05);尿苯乳酸与尿4-羟基苯乳酸呈显著正相关(r=0.89,P＜0.05).结论 HPA患儿尿液苯丙酮酸、尿苯乳酸、尿苯乙酸具有较高的特异度,联合多项生物标志物可有效提高HPA确诊率,为疾病确诊、分型提供参考依据.

关键词：高苯丙氨酸血症、苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、有机酸

所属期刊栏目：18

分类号：R446.122(诊断学)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金A2017305

在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：881-885