高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用

摘要：

目的 探索高通量测序SNP分型技术在无创性产前亲子鉴定中的应用条件.方法 采集187组家系孕妇外周血(孕7～28周)和假定父亲外周血应用高通量测序SNP分型技术,探索其在无创亲子鉴定中的应用条件.结果 孕周7～8周共65组家系,其中8组胎儿DNA浓度＜2％,孕周9周以上胎儿DNA浓度均＞2％.8组胎儿DNA浓度＜2％未得到明确结论,未检出率为4.278％;胎儿DNA浓度＞2％检出率为95.722％,血浆的平均测序深度达到300 X以上时,均能得到明确结论(支持、排除).结论 高通量测序SNP分型技术在无创产前亲子鉴定应用条件建议:孕9周以上,保证周胎儿DNA浓度大于2％,测序深度大于300 X的条件下进行.

关键词：高通量SNP分型、无创产前亲子鉴定、胎儿浓度、累计父权指数

所属期刊栏目：18

分类号：R714.5(妇产科学)

在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：865-868