PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的应用

摘要：

目的 探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能.方法 采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一致.结果 采用PCR-流式荧光杂交法对381例疑似地贫样本进行检测,检出地贫165例,检出率为43.31％,包括α-地贫115例、β-地贫43例和αβ-复合地贫7例.α-地贫中检出的基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地贫中检出CD41-42突变频率最高,其次是IVS-II-654与CD17.PCR-流式荧光杂交法与Gap-PCR技术和PCR-RDB技术相比较,其灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100％.两种方法检测结果一致性很好.结论 PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速、结果可靠,适合于地中海贫血的基因诊断.

关键词：PCR-流式荧光杂交技术、地中海贫血、基因诊断

所属期刊栏目：18

分类号：R446(诊断学)

在线出版日期：2018-03-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：36-39