基于二代测序平台的法医STR分型

摘要：

目的 探究二代测序(NGS)技术平台在法医短串联重复(STR)分型中的应用.方法 采集402个广东汉族无关个体样本,基于Ion PGM测序平台,对15个STR基因座(D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D2S1338和D19S433)进行序列测定和基因分型.分析基于STR重复序列多态性检出的STR等位基因,计算其等位基因频率,评估法医学应用效能.结果 在15个STR基因座中共检测到202种不同重复序列的等位基因.在D3S1358、D5S818、D13S317、D21S11、FGA、vWA、TH01等7个基因座中检测到54种长度相同而重复序列不同的等位基因亚型,基于重复序列多态性分析的STR分型技术的杂合度、个体识别力、多态信息含量、非父排除率等法医学参数均大于基于片段长度检测的STR分型技术,随机匹配概率小于基于片段长度检测的STR分型技术.结论 基于NGS技术平台的STR分型技术提高了STR基因座的多态性和检测效能,具有很好的法医学应用价值.

关键词：二代测序、短串联重复、序列多态性、法医遗传学

所属期刊栏目：17

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金面上项目81671873;中山大学青年教师重点培育计划项目16ykzd08

在线出版日期：2018-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1573-1576,1600