371例遗传咨询病例分析

摘要：

目的 对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作.方法 采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者.结果 1314例咨询者,检出遗传病患者371例,其中基因病88例,染色体异常283例,染色体异常中智力低下108例,不良生育史及其他症142例,染色体平衡改变携带者33例.常染色体显性遗传病(AD)14种49例患者,常染色体隐性遗传病(AR)5种9例患者,X连锁隐性遗传病(XR)1种13例患者,多基因遗传病4种5例患者.通过染色体检查,确定智力低下患儿中有先天愚型患儿47,XY,+2140例,47,XX,+2127例,嵌合型4例,罗氏易位型5例,共76例.其他各种染色体异常32例.在不良生育史咨询者中,检出罗氏易位携带者、平衡易位携带者、Turner′s、小睾丸症、超雌综合症、XYY综合征、倒位携带者、脆性X染色体携带者共62例.结论 智力低下和不良生育史是染色体病再发的高危因素,必须重视并做好产前诊断.

关键词：遗传咨询、遗传性疾病、携带者

所属期刊栏目：17

分类号：R394

资助基金：黑龙江省自然科学基金项目C201328

在线出版日期：2017-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1474-1477