首例X／Y染色体间不平衡易位的临床特点

摘要：

目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿，其染色体核型为46，X， der（Y）t（X；Y）（p22．2；q11．22）de novo。结论 X／Y染色体间的不平衡易位极为罕见，主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等，无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率，能够发现更准确的遗传病因，提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。

关键词：X/Y染色体间不平衡易位、array-CGH、运动精神发育迟缓

所属期刊栏目：16

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2016-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1313-1315,1353