深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析

摘要：

目的：了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1－12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因，反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果1442例贫血儿童中，地中海贫血934例（64．77％），其中α地贫497例（53．21％），β地贫405例（43．36％），复合型地贫32例（3．43％）。497例α地贫中，静止型地贫49例（9．86％），轻型地贫399例（80．28％），中间型地贫49例（9．86％）；405例β地贫中，β＋地贫149例（36．79％），β0地贫256例（63．21％）；32例复合型地贫中，轻型地贫22例（68．75％），中间型地贫3例（9．38％），重型地贫7例（21．88％）。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高，应加强地中海贫血干预工作，以避免中间型及重型地贫患儿的出生。

关键词：地中海贫血、基因突变、儿童

所属期刊栏目：16

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1260-1263