条形码磁珠液相芯片在地中海贫血基因检测中的应用

摘要：

目的：探讨基于条形码磁珠技术的液相芯片检测地贫基因的准确性、稳定性、实验操作优势和临床应用前景。方法收集150份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本，采用基于条形码磁珠技术的液相芯片进行地贫基因检测；另外采用液相芯片和现有临床地贫基因检测试剂盒两种方法同时检测1015份血液标本，并比较两种方法检测结果。结果150份血液标本的液相芯片检测结果和已知基因型完全一致。1015份临床标本检测结果为地贫阴性520例，地贫阳性495例。495例地贫阳性标本中α地贫236例，占总阳性标本的47．7％；β地贫223例，占总阳性标本的45．1％；α地贫复合β地贫标本36例，占总阳性标本的7．3％。液相芯片和现有临床基因检测试剂盒两种方法检测的结果完全一致。结论基于条形码磁珠技术的液相芯片进行地贫基因检测具有高通量、准确、稳定、检测时间短和操作简捷等优点，有广泛的临床应用前景，适用于大样本量的实验室检测。

关键词：地中海贫血、基因突变、基因诊断、液相芯片、条形码磁珠技术

所属期刊栏目：16

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省科技计划项目2013B022000019，2014A020212246；广东省医学科学技术研究基金A2014094

在线出版日期：2016-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：832-835