梅州市2012-2014年新生儿四病筛查及干预结果

摘要：

目的 了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性.方法 分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖 -6--磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血(地贫)这四病的筛查结果及干预效果.结果 2012年1月至2014年12月梅州市各分娩机构出生新生儿226 591例,接受四病筛查的新生儿共216080例,筛查率95.4%.三年来 CH、PKU、G6PD缺乏症的发生率分别为0.054%、0.002%、5.18%;α-地贫、β-地贫及异常血红蛋白病的发生率分别为8.76%、3.37%及0.39%,其中中间型α-地贫的发生率为0.17%,中重型β-地贫的发生率为0.03%.三年来确诊为地中海贫血的患儿共16 478名,其中贫血发生率为21.03%,黄疸发生率为5.77%.所有确诊的患儿均得到有效治疗和干预,无1例发生机体损伤或智力残疾.结论 开展新生儿四病筛查,可避免患儿发生不可逆的体格和智力损伤,对地贫防控有重要意义.

关键词：新生儿疾病筛查、地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

所属期刊栏目：15

分类号：R722(儿科学)

资助基金：广东省医学科学基金A2012762

在线出版日期：2016-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1595-1597,1621