广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析

摘要：

目的 通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析.结果 需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04％.其中Hb Bart's类为282对,占18.99％;血红蛋白H病类为152对,占10.24％;β双重杂合子类为96对,占6.46％;β纯合子类为20对,占1.35％.结论 开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义.

关键词：地中海贫血、基因检测、夫妇

所属期刊栏目：15

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省科技计划项目20118060300035;广东省计划生育科技项目20110207

在线出版日期：2015-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：319-320