荧光原位杂交联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断中的应用

摘要：

目的 了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向.方法 随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料.根据WHO及1PSS对病例进行分组.结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y.细胞24h培养后分裂相不足共14例.分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P＞0.05).FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例.FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例.结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低.FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小.

关键词：骨髓增生异常综合征、荧光原位杂交、染色体核型分析、细胞遗传学

所属期刊栏目：14

分类号：R446.11(诊断学)

在线出版日期：2014-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：639-642,650