7号染色体臂间倒位遗传效应分析

摘要：

目的 探讨7号染色体臂间倒位的遗传效应.方法 对2004-2012年来广东省妇幼保健院就诊的47 699例患者的外周血、脐血、羊水标本制备染色体,G显带核型分析.结果 共发现10例7号染色体臂间倒位,发生率为0.2‰,其中6例行外周血染色体检查的患者均伴有不同程度的不良孕产史;2组羊水病例中,孕妇为7号臂间倒位患者,行羊水穿刺细胞培养染色体分析后,其胎儿7号染色体臂间倒位且位点与母方一致,证实遗传自母方.10例患者的臂间倒位断裂位点均位于染色体G显带的浅带,倒位片段长度在50～120 Mb之间,其中(p13q22)这一位点最为常见.结论 7号染色体臂间倒位存在一定的遗传效应,其表型可能与倒位断裂位点及倒位片段长度相关,由于标本量较少,还需进一步研究.

关键词：7号染色体、臂间倒位、遗传效应

所属期刊栏目：14

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2014-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：194-196