高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见β-地中海贫血突变

摘要：

目的 探讨高分辨率熔解曲线法(HRM)检测中国5种常见β-地中海贫血突变的可行性.方法 应用HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变,检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证.结果 HRM法能准确区分-28(c.-78A＞G)、Codon17 (c.52A＞T)、Codons41/42 (c.126_129delCTTT)、Codons71/72 (c.216_217insA)及IVS-Ⅱ-654(c.316_197C＞T)的纯合、杂合突变以及野生型标本,测序结果与HRM法检测结果一致.结论 HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床尤其是产前诊断领域β-地中海贫血突变筛查的优选方法.

关键词：高分辨率熔解曲线分析、基因突变、β-地中海贫血

所属期刊栏目：13

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广东省科技计划项目2010B031600120

在线出版日期：2013-07-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：602-605,627