应用QF-PCR技术对3075例常见染色体非整倍体快速产前诊断结果分析

摘要：

目的 对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR (QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较.结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果；同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体.对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充.结论 QF-PCR技术能够在48～72 h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑.

关键词：QF-PCR、产前诊断、非整倍体

所属期刊栏目：12

分类号：R714.53(妇产科学)

资助基金：广东省科技计划项目2009B030801255

在线出版日期：2012-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1083-1085,1099