三种基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性研究

摘要：

目的 探讨白细胞介素-17(IL-17A)、转化生长因子-β(TGF-β)及其受体(TGFRβ2)的单核苷酸多态性(SNP)与脑动静脉畸形(BAVM)易感及出血风险的相关性.方法 前瞻性收集BAVM患者外周血(n=53),健康对照人群来自体检中心(n=120).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测IL-17A-197 G/A,TGFβ1-509 C/T及TGFRβ2-875 A/G基因的SNP特征,并做关联分析探讨以上基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性.结果 BAVM组与对照组比较,IL-17A-197 G/A和TGFβ1-509 C/T基因型及基因频率分布上的差异无统计学意义(P＞0.05),TGFRβ2-875 A/G基因型及基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05)；BAVM出血组IL-17A-197G/A的G/G基因型和TGFRβ2-875 A/G的G基因频率明显高于未出血组(P＜0.05).结论 TGFRβ2-875 A/G的G/G基因型可能是中国南方人群易感BAVM的危险因素,IL-17A-197 G/A的G/G基因型可能与BAVM易破裂出血风险有关.

关键词：脑动静脉畸形、单核苷酸多态性、出血风险

所属期刊栏目：12

分类号：R743(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省卫生厅医学基金B2009259

在线出版日期：2012-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：977-979,989