以视力障碍为首发症状的线粒体脑肌病2例暨文献复习

摘要：

目的 探讨线粒体脑肌病(MELAS综合征型)的临床、影像及病理特点.方法 回顾性分析2例MELAS综合征患者的临床资料及复习相关文献.结果 2例患者均以视力障碍为首发症状伴头痛、呕吐,发育延迟,血乳酸增高,影像以枕叶皮层受累为主,基底节钙化.肌肉病理发现破碎样红纤维,电镜可见肌膜下异常线粒体增多.结论 以视力障碍为首发症状的青少年患者应考虑到MELAS综合征的可能,以免误诊.

关键词：MELAS综合征、临床特征、影像、病理

所属期刊栏目：12

分类号：R745.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2012-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：872-874