212例胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析

摘要：

目的 探讨胃肠间质瘤(GIST)的临床特征和分子病理学特点,分析影响GIST预后的相关因素.方法 回顾性分析2004年4月至2011年8月南方医院收治的212例GIST患者的临床病理和随访资料,应用生存分析比较不同因素对预后的影响.对接受甲磺酸伊马替尼治疗的53例患者,采用基质辅助激光解析/电离-飞行时间质谱方法检测KIT和PDGFRa基因相关位点的突变情况.结果 单因素生存分析显示肿瘤大小、核分裂数、美国国立卫生研究所(NIH)危险度分级、转移、手术及甲磺酸伊马替尼影响GIST患者的生存率.多因素生存分析提示,NIH危险度分级和甲磺酸伊马替尼是影响预后的独立因素.53例GIST患者中,KIT基因突变39例(73.6％),其中外显子11突变21例(53.8％),外显子9突变13例(33.3％).KIT外显子11突变形式主要为5'端第557-558密码子缺失最常见;外显子9突变均为插入串联重复.未检测到PDGFRa基因突变的病例.结论 NIH危险度分级和甲磺酸伊马替尼治疗与GIST患者的生存密切相关,基因突变检测对指导生物靶向治疗和预测其疗效具有重要意义.

关键词：胃肠间质瘤、基因突变、甲磺酸伊马替尼

所属期刊栏目：12

分类号：R735.2(肿瘤学)

资助基金：广东省自然科学基金9151051501000016

在线出版日期：2012-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：542-546,565