人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

摘要：

目的 寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系.方法 提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析.结果 在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G＞C (p.L95L)和c.*4C＞T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C＞T.在病例组和对照组中c.437+16C＞T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义.结论 MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究.

关键词：MOG1基因、单核苷酸多态性、青壮年猝死综合征

所属期刊栏目：12

分类号：R541(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金30973367;81172901;广东省科技计划重点项目2010A060801001;中央高校基本科研业务费专项资金项目11ykpy04

在线出版日期：2012-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：497-500,封2