广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究

摘要：

目的 探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性.方法 收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究.结果 G267C (799 G＞T)和P278S (832 C＞T)的突变在本次研究的广东人群中并未发现.结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性.

关键词：非综合征型唇腭裂、MSX1基因、突变

所属期刊栏目：11

分类号：Q786(基因工程（遗传工程）)

在线出版日期：2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1122-1124