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5个中间型β-地中海贫血家系临床结果分析

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目的 了解现行PCR-RDB法对中间型β-地贫基因诊断的准确性.方法 对5个中间型β-地贫家系进行血常规、血红蛋白电泳和β-地贫基因的PCR-RDB法检测,并用长链PCR法检测家系1和家系2中的先证者及母亲的β-地贫基因的缺失突变.结果 5例先证者HbF含量均增高,其中2例为轻度贫血,3例为中度贫血;4例先证者PCR-RDB法结果 为杂合子与其表现的临床症状不符,1例先证者PCR-RDB结果 为纯合子与父母基因检测结果 不符;先证者1及其母亲长链PCR法显示阴性,先证者2及其母亲长链PCR法均为东南亚(SEA)缺失型HPFH.结论 若在产前诊断时仅用PCR-RDB法检测β-地贫基因,会造成缺失型β-地贫基因漏诊,引起一系列严重的社会问题.

β-地中海贫血、PCR-RDB、基因分析

11

R556.61(血液及淋巴系疾病)

广东省医学科研立项课题A2009041

2011-12-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

1032-1035

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11

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