广东省梅州地区地中海贫血的分子流行病学调查

摘要：

目的 调查广东省梅州地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及频率.方法 收集梅州各地区客家人群外周血标本13798例,进行地贫初筛;地贫初筛阳性者的外周血样本1897例进行地贫基因分析,以及基因型频率分布的调查.结果 在13798份外周血标本中,筛查出地贫阳性者1897例,阳性检出率为13.75%.经基因分析和鉴别诊断,确诊地贫1848例,缺铁性贫血36例,正常13例,地贫的发生率为13.39%.检出缺失型α地贫1364例,人群发生率为9.89%,发现8种基因型;检出突变型β地贫484例,其中6例为β地贫合并α地贫,人群β地贫发生率为3.51%,发现14种基因型;检出的β地贫等位基因有469个,人群基因携带率为3.40%.结论梅州地区人群中α和β地贫的发生率和基因携带率较高,应适时进行人群筛查,为该地区遗传咨询和制定产前诊断策略提供依据.

关键词：α地中海贫血、β地中海贫血、分子流行病学、基因型频率

所属期刊栏目：11

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：788-790,798