中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

摘要：

目的 了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料.方法 抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点.结果 对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.7 15例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%).32例β地中海贫血患者基因突变位点CD 41-42 10例(31.4%)、CD17 7例(21.9%)、IVS-Ⅱ-654 7例(21.9%)、-28 2例(6.3%)、CD43 2例(6.3%)、CD71-72 1例(3.1%)、BE 1例(3.1%).结论 中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD 41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料.

关键词：地中海贫血、基因型、突变位点

所属期刊栏目：11

分类号：R556.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2011-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：171-172,188