唐氏综合征无创性产前诊断的研究

摘要：

目的 探讨应用逆转录-多重链接探针扩增技术(RT-MLPA)检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的可行性.方法 收集217例14孕周以上(含14孕周)孕妇的外周血血清,抽提胎儿游离RNA,RT-MLPA技术扩增SNP位点片段,并对其进行毛细管电泳分析,通过对杂合SNP位点峰面积比值进行判断,并选择唐氏综合征产前诊断金标准-染色体核型分析结果作为对照方法.结果 检测到阳性样本61例,检测的灵敏度和特异度分别为92.42%和99.30%.结论 逆转录-多重链接探针扩增技术检测RNA-SNP进行临床无创产前诊断唐氏综合征的方法在唐氏综合征的产前筛查中具有广泛的应用前景.

关键词：逆转录-多重连接探针扩增技术、PLACA基因、SNP、无创产前诊断、唐氏综合征

所属期刊栏目：10

分类号：R596.1(全身性疾病)

资助基金：广州高新技术产业开发区科技项目2007Q-P082

在线出版日期：2010-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1069-1072