育龄青年静止型α—地中海贫血的表型分析

摘要：

目的 了解育龄青年静止型α-地中海贫血的表型特征,探讨表型特征的诊断价值.方法 利用血细胞仪和高效液相色谱仪,对117例经基因诊断为静止型α-地中海贫血的佛山地区育龄青年进行MCV、MCH和HbA2等指标的检测,并对其均值及处于正常范围的例数进行统计学分析.结果 在117例静止型仅α-地中海贫血中,MCV、MCH和HbA2分别为(83.55±5.60)fl、(26.10±1.03)pg和(2.84±0.29)%;其中MCV、MCH和HbA2处于正常范围的例数分别占52.99%(62/117)、59.83%(70/117)和92.30%(108/117).右缺失组的MCV及MCH均值分别比左缺失组的高,两者之间差异均有统计学意义(84.17 vs 82.02,t=-2.180,P=0.032;27.06 vs 26.10,t=-3.642,P=0.000).结论 静止型α-地中海贫血表型特征不明显,应用表型特征进行静止型α-地中海贫血初筛存在较高的漏检风险.右缺失的表型特征比左缺失更轻微,其筛查漏检的风险更高.

关键词：地中海贫血、表型分析、筛查

所属期刊栏目：9

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2009-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：64-66