5 225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析

摘要：

目的 探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系.方法 应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9～13周的5 225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用PerkinElmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险.风险率≥1:250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认.结果 5 225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例.结论 孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值.

关键词：孕早期、唐氏综合征、产前筛查

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分类号：Q343.244(遗传学分支学科)

在线出版日期：2008-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1108-1110