液态芯片技术在β地中海贫血基因检测中的应用研究

摘要：

目的 探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值.方法 采用液态芯片技术,使用Luminex 100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version 1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值(Mutan/Normal)分析100份正常人标本及68份PCR反向杂交技术确认的β地中海贫血基因突变标本.结果 100份正常标本检测结果正常.68份β地贫基因突变检测结果为密码子CD41/42(TCTF)突变37例(54.41%),IVS2-654(C→T)突变杂合12例(17.65%),-28(A→G)突变10例(14.71%),-17(A→T)突变5例(7.35%),CD71/72(+A)2例(2.94%),-29(A→G)突变杂合1例(1.47%).密码子71/72(+A)复合IVS2-654(c→T)突变杂合1例,-28(A→G)复合密码子CD41/42-TCTT突变2例,单位点突变β地贫病人为95.59%(65/68),多位点突变为4.41%(3/68).7种突变杂合类型与常用方法PCR-RDB检测结果为100%符合率.结论 液态芯片技术能准确区分β地贫基因突变杂合复合突变,可提供快速、敏感的临床β地贫基因突变检测技术平台.

关键词：液态芯片技术、β地中海贫血、基因分析

所属期刊栏目：7

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2007-09-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：642-644