大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

摘要：

目的回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.

关键词：地中海贫血、产前筛查、产前诊断

所属期刊栏目：5

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2005-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：783-785,794