10.3969/j.issn.1672-3619.2005.03.015
深圳地区地中海贫血患病率调查及其基因分型
目的调查深圳地区地中海贫血的患病率及其基因分型.方法用二步法筛查地中海贫血,基因诊断采用PCR及PCR/RDB技术.结果在12 220名受检者中检出携带者或轻症病人714例,检出率为5.84%,其中广东籍人472例,占广东籍人的10.19%.进一步基因诊断,其中α1地中海贫血杂合子386例,β珠蛋白基因突变杂合子326例,2例异常血红蛋白基因诊断不明.对16对双方均为β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,检出纯合子或双重杂合子胎儿4例.结论深圳人以广东等南方省区为主,人群中地中海贫血检出率高,开展大规模的人群筛查和遗产咨询,对指导优生优育具有重大意义.
地中海贫血、检出率、基因分型
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R556.61(血液及淋巴系疾病)
广东省深圳市科技计划2003258
2005-06-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
301-303,357