反复误诊的一例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理研究

摘要：

本文报道 1例 MELAS型线粒体脑肌病 , 该病人早期发育正常, 9岁起病,以反复发作的头痛、腹痛起病 , 继以局部和全身抽搐发作、四肢无力及反复的卒中样发作 , 反复发作视物不清和偏盲、逐渐智力减退 ; 血清乳酸增高 ; MRI示半球额、顶、枕、颞叶多发性长 T1和长 T2异常信号 ,呈灶状和层性改变.肌活检组化检查可见破碎红纤维 (RRF),电镜发现糖原堆积和异常线粒体.诊断符合 MELAS型.本例长期误诊为精神异常、多发性硬化和间脑综合征.本文将对 MELAS的临床、病理和影像学所见进行讨论.

关键词：MELAS、病理、影像

所属期刊栏目：4

分类号：R741(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省自然科学基金31694;广东省科技攻关项目21984

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：535-538