β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

摘要：

目的了解β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况.方法采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行β珠蛋白基因突变类型分析.结果 29例患儿共查出10种不同的基因突变,突变频率为3.4%～37.9%,其中以CD41-42(-CTTT)、IVS-2nt654(C→T)、TATA box-28nt(A→G)出现的频率最高,1例患者未能分型.结论婚前与产前检查对减少β地贫/G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义.

关键词：β地中海贫血、G6PD缺乏、基因突变

所属期刊栏目：2

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：371-372