产前诊断1例胎儿嵌合型9号染色体部分三体的遗传学分析

摘要：

目的 通过一例胎儿9号染色体部分嵌合重复的病例分析,探讨分子检测与核型分析在产前诊断中的应用,并分析重复片段可能出现的遗传学效应,提供遗传咨询.方法 通过常规G显带核型分析和CNV-seq、CMA芯片技术对胎儿羊水细胞进行检测,结果进行分析比对.结果 核型分析结果未见异常;CNV-seq检测结果提示9号染色体p13.1-q21.11存在大小约31.6Mb的嵌合重复,嵌合比例约为36％;CMA结果与CNV-seq结果一致.结论 多种检测方法在产前诊断中联合应用,能够弥补单一检测方法的局限性而造成的漏诊和误诊,及时为产前咨询提供更加全面的实验室依据和更加全面的风险评估.

关键词：嵌合体、产前诊断、核型分析、分子检测

所属期刊栏目：43

分类号：R714.55(妇产科学)

在线出版日期：2023-02-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2231-2234