荧光定量PCR法应用于脊髓性肌萎缩症携带者筛查的研究

摘要：

目的 通过对比TaqMan探针荧光定量PCR法与临床广泛应用的MLPA法对脊髓性肌萎缩症的检测效果,探索荧光定量PCR法用于人群致病基因携带者筛查的可行性.方法 收集2018年10月—2021年5月就诊于深圳市龙岗区妇幼保健院和广东省生殖医院的脊髓性肌萎缩症临床疑似病例、携带者及健康者的外周血标本共34例,应用TaqMan探针荧光定量PCR法进行检测,采用SMN1基因与参比序列相对定量确定SMN1基因拷贝数进行结果判读,以MLPA法作为本方法的参照体系进行双盲对照分析.结果 荧光定量PCR法可明确区分SMN1基因纯合缺失的患者、单拷贝数携带者及多拷贝数健康者的标本,与MLPA法检测结果全部相符.结论 荧光定量PCR法可对SMN1基因拷贝数进行相对定量检测,该方法可用于脊髓性肌萎缩症的人群携带者筛查.

关键词：脊髓性肌萎缩症、携带者、筛查、荧光定量聚合酶链式反应

所属期刊栏目：43

分类号：R446(诊断学)

资助基金：深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目LGKCYLWS2019000791

在线出版日期：2022-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：373-376