5例肯尼迪病患者的临床特征和电生理特点

摘要：

目的 探讨肯尼迪病(KD)的临床表现和神经电生理特点.方法 收集2013年4月—2017年4月本院收治的5例基因确诊的肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床表现、实验室检查结果和神经电生理特点.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄(51.4±13.8)岁,进展缓慢,主要表现为肢体近端和延髓支配肌肉进行性无力、萎缩、束颤,伴有雄激素不敏感综合征、感觉障碍和内分泌代谢异常.血清肌酸激酶均升高.肌电图呈慢性广泛神经源性损害,伴感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经损害的表现.雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列次数42～49次.结论 肯尼迪病有特征性的临床表现、血清学检查和神经电生理特点,有助于早期诊断和鉴别诊断,但基因检测为确诊的金标准.目前缺乏有效的治疗手段,更主要的在于预防并发症.

关键词：肯尼迪病、脊髓延髓肌萎缩症、雄激素受体基因、电生理

所属期刊栏目：40

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1889-1892