遗传性对称性色素异常症一家系基因突变分析

摘要：

目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检测致病基因的方法,分析基因的突变位点.结果 该家系患者DSRAD基因12号外显子发生基因突变,表现为第2887位G缺失.结论 该遗传性对称性色素异常症家系患者中存在致病基因突变,表现为碱基缺失.

关键词：遗传性对称性色素异常症、DSRAD基因突变、单链构象多态性分析

所属期刊栏目：34

分类号：R75;R73

在线出版日期：2014-02-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3499-3500