先天性肾上腺皮质增生,17 d羟化酶缺乏型1例

摘要：

@@ 1病例介绍
女患,15岁,未婚,因四肢无力1周入院.1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌肉酸痛,僵硬,继而四肢无力,5天前开始不能抬腿,不能拿碗筷,于当地医院静脉输液补钾后四肢无力和酸痛逐渐好转,但次日因腹泻1次,无力再次加重而入我院.该患一直无发热、心悸、气短.2年前曾感四肢无力,自行好转.一直无月经.父母非近亲结婚,1姐体健.体检:P105次/分,Bp 180/100 mmHg.双肺正常,心界不大,心律齐,可闻第3心音,未闻及杂音.腹部检查正常.双下肢无水肿.全身肌肉无压痛.第二性征发育不全.辅助检查:血常规正常,尿常规SG 1.015,pH 8.0,PRO 1.50 G/L,RBC 6/HP,WBC 4/HP,NA 143mmol/L,K 1.97mmol/L,CL 90mmol/L,ALT 502 U/L,AST 735 U/L,CK 23856 U/L,LDH 1309 U/L,CK-MB 1012 U/L,TNI正常,MYO＞500 ng/ml.肾功能正常,胆红素正常.睾酮小于1 ng/dl,O AM,8 AM,4 PM皮质醇水平为3.5、4.4、2.3 ug/dl,雌二醇＜5 ng/ml,孕酮28.5mg/ml,泌乳素21.5 ng/dl.心电图示窦性心动过速,广泛导联T波低平,U波出现.诊断先天性肾上腺皮质增生,17 d羟化酶缺乏型,低钾性肌肉溶解.给予补钾治疗后第3天血钾恢复正常,ck降至6 500 U/L,CK-MB降至106 U/L,ALT、AST正常,心电图恢复正常.一周后CK、CK-MB恢复正常.予糖皮质激素及性激素替代治疗,血压、血钾无须其他药物即维持正常,第二性征开始发育.

机标关键词：先天性肾上腺皮质增生、四肢无力、性激素替代治疗、心电图、肌肉酸痛、窦性心动过速、糖皮质激素、血钾、静脉输液、近亲结婚、辅助检查、发育不全、补钾治疗、病例介绍、血常规、双下肢、肾功能、尿常规、泌乳素、酶缺乏

所属期刊栏目：22

分类号：R58;R44

在线出版日期：2005-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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