DNA甲基化与食管癌发生发展相关性及临床应用前景

摘要：

目的 DNA异常甲基化与食管癌的关系逐渐成为近年来食管癌防治领域的研究热点.总结近年来DNA甲基化与食管癌关系及其应用的研究进展,为该领域的研究提供参考.方法 以“食管癌、抑癌基因过甲基化、诊断准确性”为主要关键词,检索2000-01-2018-12发表并收录于PubMed数据库的文献.主要纳入标准:(1)阐述DNA甲基化或抑癌基因过甲基化与食管癌关系及其在食管癌的早期诊断、指导临床治疗和预后判断方面应用的相关文献;(2)样本量较大(n≥30)且有对照组;(3)优先选取对DNA甲基化与食管癌关系的应用有具体评价指标的,如灵敏度、特异度等.排除标准:(1)重复文献;(2)样本为非人(动物标本或培养的细胞)的文献.根据纳入标准,符合分析的文献共28篇.结果 食管癌患者普遍存在抑癌基因的高甲基化,且其比例明显高于正常对照(自身对照或异体对照).p16、MGMT在食管鳞癌中的甲基化频率分别可达到88％和80.4％,结肠腺瘤息肉易感基因在食管鳞癌中的甲基化频率(50％)低于其在腺癌中的频率(92％);抑癌基因高甲基化用于食管癌的早期诊断时具有很好的准确性,且检测多个抑癌基因可以大幅提高其效能(灵敏度64.3％,特异度100.0％,曲线下面积0.821).以食管脱落细胞为基础的甲基化检测方法,可以有效发现食管癌前病变,这为食管癌筛查提供了新的研究方向.在指导食管癌患者治疗和病情监测方面,CHFR、PAX5和ZNF695等基因分别可以判断晚期食管癌患者对紫杉醇、顺铂和放疗的敏感性;抑癌基因高甲基化的食管癌患者生存期明显长于未甲基化的患者,并且在预测肿瘤复发时,其灵敏度可达75％以上.结论 DNA异常甲基化与食管癌的发生发展密切相关,抑癌基因的高甲基化在食管癌的人群筛查、早期诊断方面有很好的应用前景,但在未来需要更大样本量、多中心的研究进行验证.在指导临床治疗和预后预测方面为晚期食管癌患者提供了更多的选择.

关键词：食管癌、DNA甲基化、抑癌基因、早期诊断、预后预测、综述文献

所属期刊栏目：27

分类号：R735.1(肿瘤学)

在线出版日期：2020-05-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：243-250