非典型甲状腺结节细胞学染色标本检测BRAFV600E临床应用价值
目的 甲状腺结节发病率高,正确判断结节性质对临床诊断和治疗具有重要意义.本研究探讨细胞学染色标本检测BRAFV600E在性质不确定甲状腺结节临床诊断和术前指导的应用价值.方法 选取2015-01-01-2016-12-31在济宁医学院附属医院病理科进行细针穿刺的甲状腺结节患者139例,其中54例行甲状腺切除术.139例患者在细针穿刺活检(fine needle aspiration biopsy,FNAB)后提取DNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应结合突变阻滞形成系统(real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR,RT-ARMS-qPCR)检测 BRAFV600E突变状态(FNAB-BRAFV600E检测法);细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)诊断后,提取经HE染色的细针穿刺涂片(fine needle aspiration smear,FNAS)上细胞DNA,RT-ARMS-qPCR检测BRAFV600E突变状态(FNAS-BRAFV600E检测法).提取54例手术患者甲状腺组织石蜡标本中的DNA,RT-ARMS-qPCR检测BRAFV600E突变状态(石蜡-BRAFV600E检测法).分析3种检测方法的诊断价值,比较技术优势.结果 139例患者FNAB和FNAS标本BRAFV600E突变情况完全一致,Kappa=1.00,P＜0.001;54例术后石蜡标本和其术前FNAS标本BRAFV600E突变情况完全一致,Kappa=1.00,P＜0.001.32例FNAC诊断为良性病变,未进行手术,均无BRAFV600E突变;26例性质不确定患者进行了手术,其中17例术后组织病理学诊断为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC),3种方法检测均为BRAFV600E突变型,另外9例诊断为非PTC,3种检测均无BRAFV600E突变;22例诊断为可疑PTC患者,18例进行了手术,术后组织病理学诊断均为PTC,3种检测均为BRAFV600E突变型;17例FNAC诊断为PTC的患者,10例进行了手术,术后组织病理学诊断均为PTC,有1例患者3种检测BRAFV600E状态均为野生型,其余均为突变型,Kappa=0.27,x2=67.87,P＜0.001.结论 FNAS标本和FNAB标本及术后石蜡标本BRAFV600E突变情况完全一致,对FNAC诊断性质不确定的甲状腺结节患者,FNAS-BRAFV600E检测方法操作更简便,有助于术前明确结节的性质,可以用于术前辅助诊断并指导手术.
FNAS-BRAFV600E、RT-ARMS-qPCR、甲状腺结节、临床诊断、术前指导
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R736.1(肿瘤学)
国家自然科学基金81802945
2019-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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