散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析

摘要：

目的:探讨BRCA1基因突变在散发性乳腺癌发生和发展中的作用及在乳腺癌临床诊断和治疗中的应用前景.方法:应用PCR-SSCP和直接测序法检测30例散发性乳腺癌和15例正常乳腺组织中BRCA1基因外显子2、11和20的突变情况.结果:15例正常乳腺组织在3个外显子上部未显示电泳异常,30例乳腺癌中有6例在外显子2上显示电泳条带异常,其中4倒经测序证实有突变,1例在外显子2上,3例在内含子拼接区.BRCA1基因突变率在初诊年龄、临床分期和肿瘤体积上差异无统计学意义,但与肿瘤转移密切相关.结论:BRCA1基因突变与散发性乳腺癌的发生和发展密切相关,该基因突变筛查可作为一种预后指标.

关键词：乳腺肿瘤/遗传学、基因、BRCA1、突变、多态现象、单链构象、聚合酶链反应

所属期刊栏目：11

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：上海市教委资助项目98B9

在线出版日期：2004-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1133-1136