551例孕早期绒毛产前诊断遗传学分析

摘要：

目的:探讨孕早期绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法:2020年1月～2021年5月在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的551例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行绒毛细胞培养、染色体制备和染色体核型分析.结果:绒毛细胞成功培养546例,培养成功率99.09％(546/551),共检出胎儿染色体异常64例,其中21三体20例,18三体10例,13三体4例,特纳综合征6例,克氏综合征3例,衍生染色体2例,平衡易位1例,倒位2例,缺失4例,嵌合体12例.结论:经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织是孕早期介入性产前诊断可靠的方法,培养成功率高,孕早期具有产前诊断指征的孕妇应及时行绒毛染色体检查,对于绒毛染色体检查出现嵌合体,建议孕妇在孕中期行羊水穿刺排除局限性胎盘嵌合体.

关键词：产前诊断、绒毛细胞、染色体核型分析、嵌合体

所属期刊栏目：33

分类号：R714.55;R596.1;R394

在线出版日期：2022-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：68-71