花都地区4314例地中海贫血基因检测结果分析

摘要：

目的:通过地中海贫血基因检测结果分析,了解花都地区人群地中海贫血的等位基因类型、构成比及分布特征等情况.方法:对2015年1月～2017年12月在我院进行体检及疑似地中海贫血的人群进行地中海贫血基因检测.采用单管多重跨越断裂点、Gap-PCR+导流杂交技术结合测序技术,对4314例受检者进行地中海贫血基因检测,并对检测结果进行统计分析.结果:①在4314例受检者中经过地贫基因检测,确诊为地中海贫血者2308例,检出率为53.50％,其中检出α-地中海贫血1499例,占34.75％,检出β-地中海贫血733例,占16.99％,检出α β复合型地中海贫血76例,占1.76％.②共检出16种常见α-地中海贫血等位基因,占总检出量的99.66％;检出4种罕见型α-地中海贫血等位基因,分别是HK/αα、--THAI、α2:CD30 (GAG＞CAG)、α1:IVS-Ⅱ-119-126(-CTCGGCCC＞+G).共检出12种常见β-地中海贫血等位基因,占检出量的99.10％;检出5种罕见型β-地中海贫血等位基因,分别是HPFH、-88M、-90M、Int (G＞A)M、CD87-CD93 (-CACTGAGTGAGCTGCACTG).在检出的罕见型地中海贫血等位基因中α 1:[IVS-Ⅱ-119-IVS-Ⅱ-126杂合突变(-CTCGGCCC＞+G)和CD87-CD93 (-CACTGAGTGAGCTGCACTG),经查阅相关文献,未见报道.结论:本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,可为本地区开展地中海贫血遗传咨询和预防提供参考.

关键词：地中海贫血、基因分型、分布情况

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在线出版日期：2019-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：34-37