Maspin基因甲基化水平检测诊断爱德华兹综合征的价值分析

摘要：

目的:探讨母体血浆中Maspin基因作为DNA遗传标记物,筛查胎儿爱德华兹综合症的临床价值.方法:收集孕早、 中、 晚期孕妇及非孕妇女血浆各15名,提取游离DNA,以甲基化特异性PCR检测各组血浆游离DNA中Maspin基因的甲基化水平;收集引产术胎盘组织及孕妇外周血单核细胞各15例,检测Maspin基因甲基化水平;收集确诊爱德华兹综合症胎儿的孕妇血浆34例及正常孕妇外周血浆45例,检测并对比Maspin甲基化水平.结果:与未孕组相比,孕早期、 孕中期、 孕晚期组MASPIN基因甲基化水平显著增高,差异具有显著统计学意义(P<0.01).在正常产妇中,胎盘组织中MASPIN甲基化水平(15/15)显著高于血单核细胞中MASPIN甲基化水平(0/15)(P<0.01).与正常产妇相比,爱德华兹综合征胎儿母体血浆中的MASPIN基因甲基化率只有14.71％(5/34),而正常胎儿的孕妇血浆的甲基化率达到了88.9％,差异具有显著统计学意义(P<0.01).结论Maspin基因甲基化水平在爱德华兹综合征胎儿母体外周血中的差异,在非创伤性产前诊断爱德华兹综合征中有一定临床价值,能够为爱德华兹综合征的无创产前诊断提供新方向.

关键词：甲基化、爱德华兹综合征、Maspin基因

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资助基金：国家自然科学基金委员会资助项目——青年科学基金项目相关研究81600168

在线出版日期：2018-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

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